北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。

 

　　据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变，作为诊断AS“金标准”，但创伤相对大，尤其不易为儿童患者接受。丁洁教授以皮肤活检组织中AS突变基因的产物（IV型胶原α5链）表达的情况来进行AS的临床诊断，方法简便可靠，明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mR－NA为切入点检测基因的突变，检出率高（90.6％），结果准确，方法相对快捷、耗资少。

 

　　该系列研究在国际上首先报道了1例AS伴神经纤维瘤I型的病例；发现并报道了18个COL4A5基因新突变；确定了中国人AS基因突变特点；首次研究中国人具有两个基因突变（COL4A5和COL4A6）的AS患者和家系，证实AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤与COL4A6基因突变位置有关；从基因水平揭示了组织基底膜上IV型胶原各个亚链表达均正常的AS的分子基础。