| 科学家揭开罕见骨病形成之谜 |
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| 生成2006-11-13 15:33:40 来源：国际在线 关键词：骨病 |
科学家揭开罕见骨病形成之谜 据美联社4月23日报道，美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组经过长时间研究，终于发现了导致进行性肌肉骨化症(fibrodysplasiaossificansprogressiva，fop)的原因。研究结果发表在新一期的《自然·遗传学》杂志网络版上。研究报告的作者包括凯普兰博士、遗传学家艾琳·绍尔以及他们在宾夕法尼亚的同事们；另外，澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰以及韩国科学家们也为此项研究贡献了力量。
通过对全球范围内的fop患者以及其家族基因构成进行长达15年的研究，宾夕法尼亚fop及相关疾病研究中心的科学家们发现，fop是由一种名为acvr1的基因发生突变所引起的。这种破坏性的故障意味着骨头会在肌腱、韧带和骨骼肌中形成。有时，在一夜间这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节。
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