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科学家确定与后发阿尔茨海默氏病有关的基因

生成2006-01-16 15:52:00 来源:中国科技信息网 关键词:基因
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  据美国BIO网站2006年1月10日报道,美国华盛顿大学医学院的研究人员最近确定了一种与引发阿尔茨海默氏病有关的基因,研究人员已经确定了人体10号染色体的一个区域与该病有明显的联系。 
 
  研究人员表示,科学家已经发现有许多基因与早发的阿尔茨海默氏病有关,但是除了APOE基因,还没有发现与诱发更为常见的后发阿尔茨海默氏病有关的基因。在四次独立的系列实验中,人体10号染色体的一个区域显示了复制了迹象,自10年前人们确定APOE基因的e4变种可诱发后发阿尔茨海默氏病以后,还没有一种基因在实验中显示这样一致的结果。 
 
  这项研究的结果是连续三次对1400多例10号染色体样本的单核甘酸变异进行观测得出的,每次提取的DNA样本包括约400名后发阿尔茨海默氏病患者和400名健康者。研究人员发现,在连续三次的观测中,只有一种单核甘酸变异一直显示出与诱发阿尔茨海默氏病有关。 
 
  单核甘酸变异属于DNA的一个区域发生了变化,通过对从人群中提取的DNA样本的多个区域进行比较,其发生改变的区域很容易被确定。由于多数DNA不生成蛋白质,因此多数单核甘酸变异对DNA的功能不产生影响。不过一些单核甘酸变异能导致严重的健康问题,例如APOE4。 
 
  研究中发现的DNA变化区域包括六种基因,目前还不清楚诱发阿尔茨海默氏病的具体是哪个基因,不过快接近这个目标了。研究人员估计最终可能有5种至10种的基因与诱发后发阿尔茨海默氏病有关,这些基因中至少一种包含在10号染色体中。 
 
  这项研究在机能层次上要做到能判定目前已经确定的6种基因中是否有一种与阿尔茨海默氏病有关。目前并不清楚的这个诱发区域的特性,只是能确定其具体的位置,含有6种基因。在这个基因组中还有其它的不直接生成蛋白质的调节元素,但是它们多少都对基因组蛋白质的生成产生一定的影响,因此研究中确定的DNA区域在发生变化时,能诱发阿尔茨海默氏病,只是不清楚具体怎样影响。
 
  最近,华盛顿大学医学院的研究人员正在寻找一种能增加阿尔茨海默症即早老型痴呆症患病风险的基因。而且,他们目前已经确定确定出10号染色体上的一个染色体区域可能与这种疾病的风险有关。 
 
  在早发性的阿尔茨海默症的发生过程中牵涉若干个基因,但是除了APOE之外,目前尚未发现其它能增加最常见的晚发型阿尔茨海默症风险的基因。这项新研究确定出的DNA区域证实了四个独立实验的结果。研究的结果公布在2006年1月的American  Journal  of  Human  Genetics杂志上。 
 
  Goate的研究队对10号染色体上超过1400个单核苷酸多态性(SNP)进行了分析,以寻找晚发型阿尔茨海默症的敏感基因。由于大部分DNA都不会制造蛋白质,因此大多数SNP对DNA功能或者健康和疾病没有影响。但是,一些SNP突变体也能导致健康问题,APOE4就是其中之一。APOE4是一种在阿朴脂蛋白E基因中常见的SNP,这个基因能够增加阿尔茨海默症的发病风险。 
 
  Goate和同事虽然还没有在10号染色体上确定出与这种疾病有关的单个基因,但是他们通过10号染色体上的DNA进行详细的对照分析,发现只有一个SNP始终显示出与阿尔茨海默症的风险相关性。 
 
  研究人员指出,他们的研究确定出的DNA区域含有6个基因。虽然目前还不清楚到底是哪个基因最可能是阿尔茨海默症的风险因子,但是研究人员已经非常接近它了。目前,研究人员正在确定这6个基因中到底哪个是目标基因。Goate推测,最终有可能找出5到10个基因与晚发型阿尔茨海默症有关,并且很可能这些基因中不止一个定位在10号染色体上。





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